产前筛查与产前诊断同属于母婴保健技术服务工作，是保障母婴健康、降低出生缺陷、提高人口素质的一项重要举措。但二者又有很大的区别，具体如下：

　　产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形等进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质。产前筛查的检出率约为60%-80%，产前筛查一般有两种方式：一是孕妇血清学筛查，主要对染色体异常疾病进行筛查，如唐氏综合征，又叫先天愚型，是最早被确诊的染色体病，60%患者在胎儿早期就夭折流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形；二是对胎儿体表及重要脏器的超声筛查，包括一级和二级产前超声检查。

　　产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。根据《中华人民共和国母婴保健法》规定，从事产前诊断的医疗、保健机构和人员，须经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门许可取得“产前诊断”资质。产前诊断技术项目包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等。目前产前诊断分为有创性产前诊断和非有创性产前诊断，有创性产前诊断主要有羊膜腔穿刺术、绒毛膜穿刺术和脐静脉穿刺术等方式，准确率高达99%；非有创性产前诊断主要是指三级产前超声检查。目前我市取得产前诊断资质的机构有烟台毓璜顶医院或烟台市烟台山医院两家。

　　另外，医疗机构如果开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血活动必须与产前诊断机构建立合作机制，并向省级卫生计生行政部门备案。