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大众网·海报新闻烟台7月26日讯 （通讯员 王善浩） 在每年出生的新生儿中有相当一部分患有先天性疾病。这些疾病在新生儿期可以没有任何异常表现，但如果不及时进行筛查，以便早发现、早治疗就会给孩子造成不同程度的智力或体格发育障碍，甚至导致死亡。
新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病。患儿体内高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物蓄积可导致脑组织损伤。在我国发病率约1:10000，北方人群高于南方人群。先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。在我国发病率约为1:5000。新生儿听力筛查是指采用耳声发射法，对所有新生儿在出生后3天内进行听力初步筛查，若未通过则在出生42天内进行复筛，若仍未通则采用听觉脑干诱发电位等技术进行确诊。若确诊为先天性听力障碍，应在出生后6个月内采取干预措施。
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