大众网记者 刘慧慧 实习生 展雁 王淑爽 通讯员 栾秀玲 刘畅 烟台报道

　　2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

　　认识21三体综合征

　　21三体综合征，又称唐氏综合征，是一种由于21号染色体异常导致的染色体疾病。正常情况下，人体细胞有23对染色体，每对两条，分别来自父母，而21三体综合征患者则多出了一条21号染色体，导致基因表达异常，从而引发一系列症状。

　　21三体综合征的发生机制与病因

　　21三体综合征的发生主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中，21号染色体不分离所致。这种不分离现象可能发生在卵子或精子的形成过程中，导致受精卵多出一条21号染色体。

　　高龄妊娠是21三体综合征最主要的危险因素。随着母亲年龄的增长，卵子发生染色体不分离的概率增加，胎儿患病风险也随之升高。此外，环境因素、遗传因素等也可能与21三体综合征的发生有关。

　　21三体综合征的表现

　　21三体综合征患儿通常具有特殊的面容特征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等，此外，他们还可能伴有智力障碍、生长发育迟缓、先天性心脏病等多种畸形。

　　21三体综合征的诊断

　　产前筛查是预防21三体综合征的重要手段。目前常用的筛查方法包括：

　　血清学筛查。通过检测孕妇血清中的标志物，评估胎儿患病风险。

　　无创DNA检测。通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，准确率较高。

　　超声检查。通过观察胎儿颈后透明层厚度等指标，辅助判断胎儿患病风险。

　　对于筛查高风险的孕妇，需要进行产前诊断以明确诊断。常用的诊断方法包括羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样术。

　　21三体综合征的治疗与预防

　　目前，21三体综合征尚无根治方法。治疗主要以康复训练为主，帮助患儿提高生活自理能力和社会适应能力。

　　预防21三体综合征的关键在于做好产前筛查和遗传咨询。建议所有孕妇，特别是高龄孕妇，在孕期进行规范的产前筛查。必要时进行遗传咨询，以降低出生缺陷的发生风险。

　　普及产前筛查，重视遗传咨询

　　产前筛查和遗传咨询是预防出生缺陷的重要防线。通过普及相关知识，提高公众对21三体综合征的认知，鼓励孕妇积极参与产前筛查，必要时进行遗传咨询，我们可以有效降低21三体综合征的发生率，守护每一个生命的健康起点。

　　让我们共同努力，用爱与科学守护生命，创造更加美好的未来！

　　医学遗传与产前诊断科简介

　　烟台山医院医学遗传与产前诊断科以国际先进水平为标杆，以广大群众优生优育的保健需求为导向，不断实践新技术，拓展新服务项目。

　　目前科室开展的常规服务项目包括：遗传咨询、唐氏综合征孕早中期联合产前筛查、羊水穿刺、脐血穿刺、细胞核型分析、荧光原位杂交技术（FISH）、高通量基因测序（NIPT）、基因芯片、B超胎儿结构检查及胎儿心脏超声筛查等。在烟台市率先将核磁共振技术应用于胎儿检查，大大提高了胎儿诊断的准确率。

　　科室拥有一批技术精湛的专业人才，羊水培养成功率在98%以上，采用G带及其他显带法使羊水染色体和外周血染色体核型分析准确率达100％，并具备提供染色体非整倍体FISH快速诊断服务、脐血穿刺、孕早期NT超声检测、孕中期胎儿系统超声筛查、超声诊断的技术条件。

　　近三年来，医学遗传与产前诊断科筛查量达3万余例，共检出异常胎儿1200余例，并采取了恰当的干预措施，为家庭和社会减轻了负担。

　　医学遗传与产前诊断科服务项目与时间：

　　东院产前遗传咨询门诊及时间：周二上午。

　　地址：烟台山医院东院区（莱山区科技大道10087号）门诊楼4楼产科门诊。

　　注意事项：就诊时请带齐孕期及孕前相关资料。

　　介入性产前诊断手术时间：

　　每周二上午羊水穿刺。

　　羊水穿刺、脐静脉穿刺需进行提前预约。

　　羊水穿刺预约咨询电话：0535-6608106。