大众网烟台12月21日讯 （通讯员 叶杏 记者 胡昌辉） 使用分子遗传检测，孩子有病可早知道。记者了解到，目前，烟台分子遗传检测项目正式启用，通过该检测可提前预知疾病。

    烟台市妇幼保健院、烟台山医院儿科副主任李海燕介绍，烟台分子遗传检测项目采用DNA测序和荧光定量PCR技术，作为遗传检测的“金标准”，可检测儿童钙缺乏、儿童哮喘、肥胖，同时也带来妇幼健康及慢病防控领域的最前沿技术，可检测孕妇围产期风险及营养需求、育龄女性叶酸代谢障碍、女性骨质疏松、成人心血管疾病、胆固醇代谢能力以及老年痴呆，乳腺癌、宫颈癌、药物性耳聋等25种疾病。

    据统计，烟台市妇幼保健院启用妇幼分子遗传检测不到一个月的时间里，已有100多名儿童进行遗传项目测试，其中30多名患儿查出钙缺乏、哮喘和肥胖遗传风险。
　　
　　儿童哮喘可实现早诊断、早治疗
　　
　　5岁男孩壮壮，曾发作过一次哮喘，但不够儿童哮喘病的诊疗标准。在医生的建议下，壮壮接受了分子遗传测试，本月检测结果出炉，确诊壮壮属于先天性儿童过敏性哮喘。
　　
　　李海燕说，儿童哮喘已成为儿童呼吸系统常见病、多发病。发病率和死亡率呈逐年上升趋势，给儿童健康造成严重危害，也给家庭和社会造成巨大负担。“80%以上的哮喘开始于3岁之前，一旦错过了早期诊断和规范治疗的时机，一般到12岁就会发展为成人哮喘，伴随终身，因此，儿童哮喘的早期筛查、早期干预、早期诊断、早期治疗至关重要”。
　　
　　在国际范围内，儿童≥5岁，反复发作、喘息大于3次以上才能诊断为儿童哮喘。因此，一个孩子如果生活中偶尔发作一次喘息，不能诊断为哮喘，否则容易导致儿童过度治疗，带来身体危害。一方面需要早诊断、早治疗，另一方面却又不能盲目下定论，这种矛盾困扰着很多医生。
　　
　　“有了分子遗传检测，就可以预知疾病，也使儿童哮喘的诊断更准确。”李海燕说，壮壮现在已开始配合治疗，等完全恢复后，可以和正常人一样生活、学习和成长。
　　
　　钙需求遗传检验帮孩子科学补钙
　　
　　据了解，烟台分子遗传检测项目是由市妇幼保健院与国家疾控中心联合开展的，包括儿童科学补钙、儿童哮喘个体化防治、青春期肥胖（青春期肥胖的早期预防和诊断）等检测内容。同时，也带来妇幼健康及慢病防控领域的最前沿技术，可检测孕妇围产期风险及营养需求、育龄女性叶酸代谢障碍、女性骨质疏松、成人心血管疾病、胆固醇代谢能力以及老年痴呆，乳腺癌、宫颈癌、药物性耳聋等25种疾病。
　　
　　李海燕说，分子遗传检测项目运用生命科学领域的前沿技术，通过荧光定量PCR技术和DNA测序，采用无创方法检测适应人群的口腔黏膜细胞，判断个体的疾病遗传风险，以发现每个人的健康“短板”，实现个体化医疗保健，而且还能检测药物敏感型和安全性，指导用药。“只需刮两下口腔黏膜，就能完成相关检测”。
　　
　　4岁女孩小美（化名），一年前双腿出现严重弯曲症状，此前被诊断为普通缺钙。本月经分子遗传检测后，确诊小美为遗传性“低龄抗D佝偻病”，只有大量补充补维生素D和钙才能得到有效救治。
　　
　　“一般剂量的钙对这类患者都无效，如果不是早期做遗传检测，很难对症施治。”李海燕说，目前市场上普遍存在的补钙产品，很容易让家长走进误区。