▲这个怪病也发生在天才霍金身上。(新华社资料片)

　　在我们身边有这样一群人，他们有一颗清醒的头脑，但肌肉却在每时每刻病变萎缩，直至四肢瘫痪、呼吸困难，最后死去。这种病在医学上称为“神经肌肉疾病”，也就是人们所说的“渐冻人”。

　　■怪病

　　女孩容容，今年已经23岁了，但疾病把容容的身体永远定格在一个小孩的样子，身高1米3，体重30公斤。容容告诉记者，她两岁的时候发病，如今，疾病已逐渐剥夺了她整个身体的力量。

　　对容容来说，没有一个动作是简单的，也没有一种姿势是舒服的。以每天睡觉为例，因为手脚不听使唤，容容不能翻身，只能仰躺，一晚上下来手脚僵硬，背也痛得难以忍受。

　　我们问容容“你休息时候这样痛吗？”

　　“痛啊，但是因为我坐着的话身体也支撑不住。只能两者调节一下，跪得累了就坐一下，坐得累了就跪一下，”容容说。

　　“膝盖会破吗？”

　　“会破，破了又好了，好了又破了。底下的面纸是因为我晚上有时候会因为自己睡的姿势不能动，如果口水没有咽好，会突然窒息。面纸可以帮我排掉一些痰。有时候蛮多的，大概(用掉)近十张左右吧。”

　　容容的妈妈吴永芳说：“她背上的两根骨头都变形了，很痛很痛。”

　　20年来，为了给女儿看病，容容的父母跑遍了大半个中国寻医求药。“硬皮症”、“皮下脂肪凝固症”……医生给出的什么说法都有。

　　妈妈的精心照料，并没有阻止住可怕的病魔，容容的身体越来越糟糕。

　　“当初也是因为一个小感冒，渐渐有一些咳嗽，之后痰里面就有血，然后那时候又突然地不能靠自己呼吸，完全是停止的状态。然后进了儿童医院，儿童医院诊断为心动过速、心率不齐，还有一些肺炎，肺部也有严重的炎症，后来就住进了医院，”容容说，“天天吊5、6瓶的盐水，天天在吊盐水的状态下，但是到最后医生发现病情依然没有缓解，就发了病危通知。”

　　■和霍金一样

　　这到底是什么病？直到2003年，一次偶然的机会，妈妈在肌无力网站上，看到了这种病的描述与女儿的症状一模一样。经四处打听得知，这一网站的创立者也是一名肌无力患者，叫朱常青，后来吴女士在朱常青的帮助下，经国内外专家会诊，确诊容容患有神经肌肉疾病。

　　提到神经肌肉疾病，也许大家并不熟悉，但是大家一定对史帝芬·霍金有印象，这位在轮椅上写下《时间简史》的科学巨人患的正是这一类型的疾病。

　　朱常青是中国神经肌肉疾病协会会长，在她家的餐桌上堆满了各种各样的药品，从发病至今的20年间，是这些药物在维持着她的生命。 “都是一些支持性的药物，比如说大剂量的维生素，或者营养神经的药物，”朱常青说，“一天吃三顿”。

　　接手机电话需要左手握住右手手腕合力来戴耳机，因为她做任何一个动作都需要一个力量的支点。家中四处摆满瓶装矿泉水，因为没有别人帮助，她举不起热水瓶来倒水。这就是朱常青的生活。罹患神经肌肉疾病20年，正常人10秒可以完成的动作，朱常青则需要10分钟甚至更长。

　　朱常青的父亲朱琦今年80岁了。中风后老人半身瘫痪，却仍坚持每天用唯一能动的左手给女儿按摩，以缓解她的肌肉萎缩。

　　为了女儿，66岁的朱琦到中医药大学学习推拿和针灸：“想解决她部分的问题，虽然不能治愈，但是可以缓解。”

　　神经肌肉疾病是由包括进行性肌营养不良、进行性肌萎缩、运动神经元疾病、肌萎缩侧索硬化和遗传性周围神经疾病等病症所组成的一组难治性疾病，被世界卫生组织列为五大绝症之一，与癌症、艾滋病并列。由于该病症表现为全身肌无力和萎缩，从行动不便到卧床不起，再到呼吸困难，最终往往窒息而死，因而被称之为“渐冻人”。更残酷的是，在这个不可逆转的过程中，患者的意识始终是清醒的。

　　疾病已让他们的身体饱受折磨，然而外界好奇嘲讽的眼光更让他们的心灵备受伤害。许多神经肌病患者选择把自己藏起来，10年、20年地过着孤独的日子，直到有一天死去。

　　渐冻人患者洪思敏说：“最近几年我出来比较多，因为有了电动轮椅了。没有电动轮椅以前，我可能20年没出来过了。”

　　据了解，神经肌肉疾病的发病率极低，临床流行病学调查显示，每十万人中每年出现的新病例只有一、二个。再加上大多数患者常年闭门不出，所以社会对这一特殊群体的认知度极低，哪怕在医学界，知晓这一疾病的人也是凤毛麟角。那么这一绝症是否可以预防，社会应该为这些患者和家属做些什么？

　　■“家庭彻底完了”

　　“渐冻人”常用“悲惨、不幸、简单”来形容自己的一生。鉴于神经肌肉疾病至今病因不清，病人数量较小，病人被迫封闭在家中等种种因素，常为人所忽视，连医学界也很不熟悉。因此，神经肌肉疾病的重压目前几乎全都由患者及其家属默默地承担着，出现了种种常人无法想象的困难。

　　女孩容容在自己写的诗里说：“为爱我的人和我爱的人不再颓废”，正是父母在经济和精神上的艰难付出，使容容对生活又充满了期待。 吴永芳说：“有了她，我基本上就没有怎么上班。单位照顾我，就给我250块一个月。后来她病情越来越厉害，我们公司里照顾就把我提前退休。”

　　提前退休的吴永芳和丈夫每月靠三、四千元的工资维持着一家四口的生活。由于“渐冻人”免疫力极低，一个普通的感冒也可能送命，因此一年当中容容住几次院是常事。

　　吴永芳说：“我就怕她住院，住院药费贵呀，最少要一万多块钱，进去一个星期一万多块钱。”

　　吴永芳说，容容参加了当地的医疗保险，但“渐冻人”救治并不在大病特病医保范围之内。因此，每年450元的医保费用对容容的病来说是杯水车薪。

　　与容容一家相似，同在上海的朱晓平夫妻也面临相同的难题。一儿一女四口之家在外人看来是再完美不过的家庭，然而，11岁的女儿娜娜和7岁的儿子都是先天性的神经肌病患者，巨额的医药费压得朱晓平夫妻喘不过气来。

　　据朱常青介绍，目前国外有一种特效药，发病初期及时用药可以将四肢瘫痪、呼吸衰竭的时间向后延伸许多。但这种药1盒5000元，一个月要服2盒，再加上各种大剂量的营养类药物，没有医保报销，多数神经肌肉疾病患者根本买不起。朱常青说，在艰难求生又看不到希望的过程中，不少家庭倾家荡产，甚至妻离子散。

　　由于无力支付昂贵的医药费，很多病人放弃治疗，只依赖家属进行一些日常护理。这让患者原本就很虚弱的身体变得更糟糕。

　　患者张海青说：“现在基本上停止治疗了，没有什么好的办法，就是吃点维生素吧。”

　　吴永芳告诉我们：“不管家庭情况怎么样，哪怕家庭经济再好，有这样一个病人在，家庭彻底完了。说心里话，彻底完了。”

　　■产前诊断和必要的投入

　　上海市儿童医院神经科副主任医师陈丽琴介绍，近年来中国一些地区的医疗部门对“渐冻人”的病因和治疗进行了一定的研究，但目前尚无特殊有效的治疗药物和手段；一些地区目前还没有设立专项资金和专门机构进行研究探索；而同时由于产前检查的局限性，人们还不能从优生的角度自觉地进行控制新患者的出生。

　　“希望我们能够在产前诊断这种毛病，终止妊娠，”陈丽琴说，“这方面的筛查，可以减少这种孩子的发病率。”

　　据了解，目前一些发达国家对这种疾病的研究已经开始大量投入，建立了专门的健康卫生机构，对“渐冻人”群体提供科研医疗、心理辅导等全方位的服务，同时将一些特效药物纳入免费治疗药物的范围。而在国内，这一人群仍是关注的盲点。

　　(岑志连　张梦洁　俞丽虹　别培辉　姜兆臣)据新华社音像部《新华纵横》