大众网烟台4月24日讯 （通讯员 王善浩） 为了规范开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，依据《国家卫生计生委孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，烟台市将按照省文件《山东省孕妇外周血胎儿游离DNA检测机构及采血服务的产前筛查机构与产前诊断机构合作备案办法》的要求，在我市开展此项工作的备案。

　　需要进行备案的机构有两种：1、与产前诊断机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（检测机构）。2、与产前诊断机构合作开展采血服务的产前筛查机构。

　　烟台市取得产前诊断的机构有两家：烟台市毓璜顶医院，烟台市烟台山医院。

　　备案流程：有关医疗机构向市级卫生计生行政部门递交申请材料完成初审，市级卫生计生行政部门将符合条件的机构报省卫生计生行政部门备案，并定期向社会公示。

　　相关链接：胎儿染色体异常是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病。近年来开展的孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一新技术对诊断胎儿染色体异常具有较好的敏感性和特异性,是对原有产前筛查和产前诊断技术的有效补充。孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。?根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

　　孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜时间为孕周为12+0—22+6周。

　　孕妇外周血胎儿游离DNA检测适用的人群有以下几种：

　　1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

　　2、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

　　3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。