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把好预防出生缺陷第二关
来源：北京青年报 编辑： 2014-02-19 09:51:00
原标题 [产前诊断 把好预防出生缺陷第二道关]
出生缺陷主要包括胎儿的染色体异常、器官结构异常、基因病和遗传代谢病等。我院是北京市产前诊断中心之一，承担多家下级医院筛查出高危孕妇后的确诊工作。产前诊断中心是多科室的联合，像很多儿科、皮肤科、神经科等的遗传性基因病和遗传性代谢病，都可以通过早孕期绒毛活检、中孕期羊水穿刺及中晚孕期脐血穿刺等进行产前诊断。
唐氏筛查
北京市目前基本上覆盖到每个定期产检的孕妇都能做孕中期的唐氏筛查。唐氏综合征，也称21-三体，先天愚型，病因是人体第21号染色体多了一条，表现为出生后智力低下，体型矮小，生活无法自理，对社会和家庭造成沉重的负担，因此有必要在孕期进行筛查和诊断。唐氏筛查的检出率是60%-70%。
筛查出的21-三体高危人群需要进一步确诊，确诊的检查都是有创性的手术操作，比较常用的是羊水穿刺术和绒毛活检术。手术风险肯定会有，但风险很低，羊水穿刺术后胎儿流产率一般在0.5%-1%左右。
绒毛活检术
如果孕妇是到预产期的时候年龄大于等于35岁的高龄；以前生过染色体异常或不明原因智力低下的孩子；吃过某些可能致畸的药物；接触过易致畸的物理化学因素；或多次自然流产、胎停育等，这些孕妇应该直接做产前诊断，不建议做唐氏筛查，因为这些因素已经纳入高危。这部分人群可以选择孕早期的绒毛活检术，一般在怀孕11到14周之间做，可以早期发现胎儿异常。对于胎儿出生缺陷，当然是越早知道越好，越早处理对孕妇身心两方面的痛苦越小。但到底能在何时诊断出胎儿异常，这取决于胎儿异常的性质、胎儿的发育情况以及医学技术的先进程度。胎儿染色体异常是在怀孕的初期就已经形成的，因此可以在孕早期就进行诊断。在很多能够做超声NT（胎儿颈部透明带）检测和绒毛活检术的医院，唐氏筛查已经从中孕期提前到早孕期。
产前超声
超声能检查出胎儿的器官结构异常。由于胎儿发育的特点，胎儿畸形筛查的超声通常在孕20-24周做，在这个时间段，胎儿的器官发育基本成型，羊水比较多，胎儿活动度大，容易在短时间内全面观察到胎儿。但有些胎儿畸形是随着孕周的增长胎儿的增大才表现出来的，比如有些刚开始很小的肿物，要长到一定程度才会被发现。产前诊断中心的超声诊断率可达到80%-90%。卫产计委《产前超声检查指南》（2012）要求，产前超声应诊断出的畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死型软骨发育不全等。
超声是一个影像学方法，会受很多因素的影响使得图像显示并不清晰，最常见的干扰因素有胎儿的体位、孕妇肥胖、羊水少及肠胀气等等。
另外，有些胎儿畸形是目前产科超声技术难以达到明确诊断的，如生殖器发育异常、手指和脚趾异常、某些先天性心脏病等等。
孕期查不出来的出生缺陷
视力、听力、智力这些功能性问题，在孕期是无法诊断的。遗传代谢病和基因病，一般都是以前生过一个有问题的孩子，再次怀孕才会有目的地检查。如果是第一胎发生这样的病，孕期是检查不出来的。
对策
染色体异常的胎儿肯定是要引产的，因为孩子的智力低下。如果是结构的异常，就要进行评估，程度有多严重，能不能进行治疗，手术治疗以后效果会如何。有些病，如胎儿体内良性肿物，消化道、泌尿道的梗阻，都是可以出生后进行手术治疗的，而且效果也是不错的。
如果有治疗的条件，家长往往会从经济条件、是否容易受孕、年龄等方面进行考虑，决定是否进行治疗。
还有一种情况多数家长是愿意积极治疗的，就是双胎的问题。单卵双胎发生并发症的几率比较多，比如双胎输血综合征，导致两个胎儿预后都不好。这种情况可以进行胎儿镜下的激光手术，把两个胎儿之间的血管吻合支进行凝固阻断。如果一胎有畸形，可以做减胎术。目前常见的胎儿手术包括射频减胎术、脐带结扎术、羊膜带松解术、分流术以及胎儿宫内手术。我国在近几年胎儿医学的发展还是很快的，原来发现有问题的孩子都是引产，现在有了治疗的手段，对父母来讲多了一种选择。
初审编辑：胡昌辉
责任编辑：石语轩
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