烟台市妇幼保健院产前筛查中心正在进行无创DNA检测

　　大众网烟台7月3日讯 （记者 姚辉 见习记者 艾兴忍 通讯员 叶杏） 为降低出生缺陷，优生优育，自7月1日起，烟台市妇幼保健院暨烟台市产前筛查中心推出无创DNA惠民行动，将产前无创DNA检测费用降至1200元，以提高产前筛查的普及范围，做到早发现，早干预。

　　每20个出生的孩子就有一个缺陷儿

　　《中国出生缺陷防治报告》指出，我国是出生缺陷高发国家，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5.6%，中国每年1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷。

　　烟台市妇幼保健院产前诊断中心副主任李曙晨介绍，出生缺陷是胎儿在母亲的子宫内就有的发育异常，是由遗传因素或不良的环境因素使胚胎的发育过程发生变化而造成的。一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾，给家庭造成巨大的痛苦和沉重的负担。

　　影响出生缺陷的环境和社会因素增多，育龄妇女环境有害物质暴露增加，高龄产妇比例逐年上升，市民不重视婚检，艾滋病和梅毒等感染性疾病依然严重威胁着妊娠安全。李曙晨说：“产前筛查又称之为唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清计算出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。对于唐筛高风险、临界风险、检测出有18—三体综合征风险等的孕妇需及时进行产前诊断，及时干预，避免缺陷儿的出生。目前，开展的高级筛查与诊断技术包括，无创DNA检测、羊水穿刺及染色体核型检测、脐血穿刺等。其中，无创DNA检测，只需在孕12周至27周，抽取静脉血即可完成检测，简单、安全、准确、快速。”

　　产前筛查与诊断及早发现缺陷儿

　　全面两孩政策落地后，高龄孕妇增多，出生缺陷发生风险也随之增加，对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求人群越来越多。为加强出生缺陷综合防治，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质，烟台市卫计委和烟台市财政局联合下文，凡具有烟台市户籍、在烟台市范围内具有助产技术服务资质的医疗保健机构进行产前检查的孕妇均可享受免费产前筛查（唐氏筛查）服务，主要是对妊娠15—20+6周的孕妇进行针对21—三体综合征、18—三体综合征和开放性神经管缺陷的血清学筛查以及孕期保健和生育健康知识的普及健康宣教。

　　与此同时，烟台市妇幼保健院/烟台山医院作为烟台市唯一的产前筛查中心，自2017年7月1日起，将产前无创DNA检测费用降至1200元，以提高产前筛查的普及范围，及早发现高风险因素，早干预，切实保障孩子健康。目前，烟台市妇幼保健院开展的高级筛查与诊断技术包括，孕妇外周血胎儿游离DNA检测（无创DNA）、羊水穿刺及染色体核型检测、脐血穿刺及染色体核型检测等。同时，烟台市妇幼保健院/烟台山医院通过“医联体”机制，与烟台市14个县市区的25家医疗保健机构建立“双向转诊”，共同降低烟台市出生缺陷。

　　烟台市妇幼保健院妇幼综合管理办公室姜英娟主任提醒广大市民要选择正规的医疗机构进行婚检，做好孕前筛查和孕期保健，科学补充叶酸，重视产前诊断，生一个健康的宝宝。若孕妇出现羊水过多或者过少；胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的；孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；年龄超过35周岁的；产前筛查提示出生缺陷风险高的等任一情况，应在就诊后根据医师建议进行产前诊断。