大众网·海报新闻记者 妍明 通讯员 张国杰 烟台报道

　　巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，国外的统计数据显示，其发病率只有1/5万—1/10万。近日，27岁的王先生突发晕厥，后经诊断，他所患的就是巴特综合征。烟台山医院南院区全科医学一科副主任医师牟肖莉为其制定了治疗方案，有针对性地进行治疗。

　　王先生由于起床时突然晕倒，被紧急送往烟台山医院南院区。到达医院时，王先生已经清醒，他告诉医生自己平时身体健康。当日的化验结果显示，其血钾值仅为1.92mmol/L，而正常的血钾水平应在3.50—5.50mmol/L之间。

　　在全科医学一科，王先生接受了为期5天的补钾治疗，血钾值上升到3.32mmol/L，但仍低于正常范围，其他检查显示其身体状况并无大碍。全科医学一科副主任医师牟肖莉及时转变思路，全面评估病情，分析患者可能存在排钾过多的情况，待排除常见疾病后，她认为王先生或许患有临床少见的内分泌疾病。接下来的检查显示，王先生的CLCNKB基因型存在缺陷，牟肖莉诊断王先生患有巴特综合征。此后，她给王先生制定了口服氯化钾联合吲哚美辛的治疗方案，并叮嘱其定期复查。由于疾病本身的遗传性，她建议王先生的儿子也应接受血钾检查或基因筛查，待其儿子结婚后应对配偶进行基因检测，或对胎儿进行基因检测，避免巴特综合征患儿的出生。

　　巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，为常染色体隐性的方式遗传，通常致病基因为携带者不会发展为患者，若父母均为携带者，生育的子女约25%为患者。其发病机理是肾单位髓袢升支粗段NaCl重吸收障碍造成的原发性肾性失盐疾病。其主要生化特点为低血钾、低血氯性代谢性碱中毒、高肾素活性和高醛固酮血症。它的主要临床表现为多饮和多尿。患者持续的低钾和高肾素血症会导致进展性小管间质性肾炎，严重时可导致终末期肾功能衰竭。此外，巴特综合征患者需要终身服药，并需要控制饮食，这将对他们的心理健康造成一定的影响，因此，患者需要保持积极乐观心态，及时接受治疗，进而更好地控制疾病进程。