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守好第一防线防出生缺陷
来源：北京青年报 编辑： 2014-02-12 09:53:00
原标题 [预防出生缺陷 守好第一道防线]
预防出生缺陷有一级预防和二级预防，一级预防是预防出生缺陷的第一道防线，就是不让出生缺陷发生，通过一些干预减少出生缺陷的发生；二级预防是早诊断。
我国出生缺陷中染色体异常最常见的是21三体，随着孕期血清学筛查以及产前诊断的推广，21三体患儿的出生率在逐年下降。结构畸形方面主要是结构的心脏畸形，随着心脏超声水平的提高，一些心脏畸形可以在宫内被诊断，但心脏的畸形不是致死性畸形，即使诊断了，也可以出生后再治疗。随着超声技术的发展，唇腭裂可以被早期诊断出来，如果是单纯的唇裂，可以出生后修补，效果也是不错的。还有一些消化道的畸形和泌尿道畸形。
叶酸缺乏导致的神经管的畸形
孕妇缺乏叶酸会导致胎儿开放式神经管畸形发生增多，如脊柱裂、无脑儿。我国在1983年启动了一个“中美合作项目”，是北大医院的严仁英教授牵头进行的，研究发现孕妇叶酸缺乏和开放性神经管畸形密切相关。如今30年过去了，取得了很大成就，国家已经把孕妇增补叶酸减少胎儿开放式神经管畸形作为一个工程，对于生育年龄的女性进行免费的叶酸增补。
早孕期的一些不良因素可以导致出生缺陷
早孕的时候，如果孕妇存在严重高血糖，会导致胎儿畸形。现在糖尿病的发生率逐年攀升，尤其是许多女性怀孕年龄偏大，就要注意了，尤其是已经确诊有1型或2型糖尿病的女性，或者有高危因素，自己不知晓有糖尿病，建议在怀孕前查一查血糖。如果血糖很高，一定要进行治疗，要将血糖控制在正常水平再怀孕。这样，就可以预防高血糖所导致的胎儿畸形。另外,许多国内外研究还提示，孕妇高血糖对孩子远期健康也存在一定影响。
预防病毒的感染
如果在早孕期感染了风疹病毒，就会影响胎儿的心血管和神经系统的发育，包括孩子的听力，都会出现问题。但是这个病毒一旦感染终身免疫，生育年龄的女性80%-90%都已经有抗体了。对于不知道自己是否感染过，有没有抗体的这部分女性，在怀孕前应该检测一个风疹的IgG抗体，如果是阳性，意味着已经感染过，怀孕后基本不会再被感染，如果抗体是阴性，说明没被感染过，属于易感人群，应该孕前注射风疹疫苗。
风疹疫苗注射一个月后可以怀孕，如果注射疫苗不足一个月就怀孕了，也不用担心，迄今为止，还没有发现因为注射风疹疫苗导致的胎儿异常。
药物所导致的出生缺陷
药物所导致的胎儿畸形更应该引起人们的注意，很多人一旦怀孕，甚至只吃了一片药都会担心，其实在我们日常常用的几百种药物中，真正有致畸作用的药物还是很有限的。当然，一些抗癌药孕妇肯定是不能吃的。有个别孕妇心脏有问题，需要吃抗凝药物，其中有一种药叫华法林，有致畸作用，怀孕后应该停用，换成肝素，同样有抗凝的作用。甲亢的患者需要服用他巴唑，这种药会导致胎儿头皮发育缺陷，如果早孕期有甲亢，应该找医生指导换药。但华法林和他巴唑在怀孕3个月以后可以继续用，在3个月前选用同类替代品。
还有其他的一些药物，如维生素A的衍生物，叫异维a酸、异维甲酸，也有很强的致畸作用。另外一些药物就不一一列举了。
疾病状态要控制以后再怀孕
妈妈的子宫就像是一个房子，一个好的房子，胎儿才能在里面健康成长。上面讲了高血糖的女性要先控制好血糖再怀孕，还有一些其他的疾病，因为在疾病的发作期怀孕对早期的胚胎肯定是不好的。只有妈妈拥有一个健康的身体，才能孕育一个健康的孩子。当疾病发生的时候，如有的孕妇在早孕期有高热，不要归咎于用药了，到底是因为母体的疾病状态还是药物导致的胎儿异常，这个不好说。
这里还要提醒年轻的夫妇，一旦发生孕早期的出血就过度保胎，这点很不可取。在早孕期丢失的胚胎中，50%以上存在着染色体的异常，属于人类的自然淘汰。北大医院也开展了FISH的检测，可对不明原因早孕期流产和胎停育绒毛组织进行检查，明确原因，指导下次妊娠。
怀孕前咨询
婚前检查可以一定程度预防出生缺陷，但关键是检查的医生能够很好了解相关知识给予恰当的怀孕前指导，如有严重的精神疾病、躯体疾病和家族遗传病的夫妇，告诉他们如果要怀孕需要做什么。
预防出生缺陷最好在怀孕前找专家进行咨询，尤其是有先证者，就是已经生了一个有问题的孩子，在怀第二个孩子之前，先咨询相关科室，明确这个孩子是否属于分子遗传病，有的单基因病也许是遗传母亲的基因了，第一个孩子有问题，可能第二个孩子还会有问题。还有可能父母的基因都没有问题，到孩子这儿基因突变，就出现问题了，这样的妈妈再次怀正常孩子的可能性很大。明确了原因才能在孩子妈妈再次怀孕后，有针对性地检查是否胎儿也有相同的基因病，在早孕期取点儿绒毛组织就可以进行相关检测。近年来北大医院妇产科联合其他科室对许多曾分娩遗传性疾病的孕妇早孕期进行绒毛活检术，可以让孕妇提早了解胎儿是否患病。
孕前检查要重视
虽然现在取消婚检了，但想怀孕的女性可以做个孕前检查，尤其是现在高龄初产的女性比较多，更应该重视怀孕前检查。比如甲低筛查，如果孕妇甲低，也许不会导致胎儿畸形，但胎儿神经系统会受累。通过孕前检查，可以早发现问题获得及时治疗。
孕前检查最好找围产保健的专家，筛查的项目主要包括：血尿常规、肝肾功能、血型、甲状腺功能的筛查（TSH）、空腹血糖、一些病毒抗体的检测、宫颈防癌涂片筛查等。
有反复流产史和先证者更要在怀孕前找有经验的专业医生咨询检查。
初审编辑：胡昌辉
责任编辑：石语轩
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