烟台毓璜顶医院产科副主任王晓黎

　　大众网记者 刘慧慧 通讯员 李成修 马瑾 烟台报道

　　在生命的旅途中，孕育新生命是一段充满喜悦与期待的时光，但这段旅途中也伴随着许多未知与挑战。为了确保母婴的健康与安全，让大家正确对待产前筛查及诊断，8月27日，大众网烟台联合烟台毓璜顶医院共同开展“毓众心长说健康”栏目，烟台毓璜顶医院产科副主任王晓黎以“产前筛查及诊断的选择”为主题，讲解了不同的孕妇群体应如何选择产前筛查及诊断。

　　“我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年出生时临床可见的出生缺陷20多万例。”直播中，王晓黎介绍，我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、先天愚型等，正在备孕及怀孕的家庭应了解出生缺陷知识，做到早期预防，早期诊断，早期干预，才能降低出生缺陷的发生率。

　　王晓黎介绍，产前筛查分为三级预防，一级预防为婚前、孕前和孕早期，二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生，三级预防则是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断。“目前产前筛查最常筛的是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种疾病，通过唐筛、无创DNA、无创PLUS等方式可以进行筛查。”王晓黎说。

　　“整个孕期有四次比较重要的超声筛查，11-14周的NT超声，16-20周的中孕彩超，23-26周的三维彩超+胎儿心脏大排畸超声，28-30周晚孕期小排畸B超是每个孕妇都应该进行的超声筛查。”王晓黎介绍，而对于唐筛、无创DNA、无创PLUS的选择，则应该根据孕妇的情况进行选择。

　　王晓黎表示，年龄小于35岁（分娩时年龄）的单胎者、无既往不良生育史及双方染色体异常者、B超异常者，可选择唐筛，但是唐筛是根据年龄、孕周及血生化指标进行计算，检出率为60%-70%，若报告异常需进一步产前诊断。“35岁内孕妇，孕中期彩超发现一项超声软指标异常，如心内强回声、脉络丛囊肿、肠管回声增强可选择行无创DNA。”王晓黎说，但无创DNA也有一定的局限性，它无法检出胎儿染色体异常中的易位型、嵌合型（嵌合度低）、微缺失、微重复等结构性异常和多倍体，也无法代替羊水细胞培养进行确诊，不作为最终诊断结果。

　　“无论是唐筛还是无创DNA、无创PLUS，都是产前筛查，检测报告不能作为最终诊断结果，而羊水穿刺作为产前诊断的方法之一，是目前相对安全成熟的方法。”王晓黎说，对于40岁孕妇或夫妻一方有染色体异常、既往有不良孕产史或家族史、唐筛或无创高风险、NT＞2.5mm、B超提示胎儿结构发育异常（如鼻骨缺失、侧脑室增宽＞1cm、室缺等），建议直接行羊穿。

　　王晓黎提醒广大网友，预防出生缺陷任重道远，在孕中期尽早筛查胎儿染色体核型异常，减少有缺陷胎儿的出生，能减轻孕妇和社会的负担。“提醒广大孕妇一定要按时、规律产检，不要生出有缺陷的孩子再后悔。”王晓黎说。

　　“毓众心长说健康”系列直播栏目旨在普及健康知识，提高市民健康水平。栏目将邀请烟台毓璜顶医院各专业专家，面对面讲解与市民息息相关的健康知识，一对一解答市民提出的健康问题，并通过海报新闻客户端、现场云、微信等平台进行传播。

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