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苯丙酮尿症需规范治疗 家长不能丧失信心
来源：烟台大众网 编辑： 2014-04-23 15:58:00
烟台市第三届苯丙酮尿症家庭联谊会活动现场
烟台市妇幼保健院儿童保健科主任嵇玉华
烟台市妇幼保健院儿科主任李海燕
大众网烟台4月23日讯 （通讯员 叶杏 记者 姚辉） 自1998年烟台开启新生儿筛查以来，已查出92个儿童患有苯丙酮尿症，发病率大概为1/11000。为给烟台市的苯丙酮尿症患儿及患儿家长提供交流平台，增强患儿家长信心，今天上午，烟台市第三届苯丙酮尿症家庭联谊会在烟台山医院顺利举行。
40多名烟台市的苯丙酮尿症患儿及家长参加了本次联谊会，烟台市妇幼保健院儿童保健科主任嵇玉华、烟台市妇幼保健院儿科主任李海燕，在联谊会现场，为到场苯丙酮尿症患儿及患儿家长讲解了苯丙酮尿症相关知识，以及日常治疗苯丙酮尿症时的注意事项。
苯丙酮尿症（PKU）是一种隐性遗传疾病，一般婚前检查和产妇检查都无法检查出来，但是可以通过新生儿筛查查出，其遗传方式为常染色体隐性遗传，患儿早期会出现神经行为异常，如不及时治愈，将会影响患儿的智力发育造成智力低下。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，当父母双方都带致病基因的时候，孩子就有25%的几率患这种疾病，因为缺少分解苯丙酮酸的酶，苯丙酮尿症患儿不可以吃含蛋白质的食品，否则就会因为毒素影响神经系统和大脑，导致智力低下，严重者会出现抽搐。因此，苯丙酮尿症患儿每天都要服用特殊的奶粉和蛋白粉，以及特制的米、面，并且不能吃鱼、肉、虾等食物，只能食用一些蔬菜、水果。
烟台市妇幼保健院儿童保健科主任嵇玉华介绍，自1998年烟台开启新生儿筛查以来，已查出92个儿童患有苯丙酮尿症，发病率大概为1/11000。由于苯丙酮尿症患儿的治疗主要是依靠每天服用特殊的奶粉和蛋白粉，治疗费用较为昂贵，加之治疗时间长甚至要终身治疗，不少数家庭因经济困难、不重视该疾病等原因而放弃对患儿的治疗，甚至有些患儿的父母为了逃避责任而离婚。目前，山东省内青岛、东营等市已经开始对家庭困难的先天性遗传病患儿提供经济补助，但烟台还没有该项补助，虽然烟台山医院以报销奶粉费的形式向每位患儿提供6万元补助，可对于这种需要长期甚至终身治疗的疾病来说却是远远不够的。
嵇主任提醒市民，苯丙酮尿症虽然治疗过程长，甚至需要终身治疗，而且治疗费用昂贵，但只要苯丙酮尿症患儿能够早发现、早治疗，合理控制饮食，积极配合医生治疗，苯丙酮尿症可以被有效治疗，患儿可以像正常人一样生活，甚至比正常人更优秀。因此，当新生儿被查出患有苯丙酮尿症后，家长一定要有信心，不要觉得失望、恐慌，积极配合医生为患儿进行规范治疗，万万不要放弃对患儿的治疗。
初审编辑：胡昌辉
责任编辑：石语轩
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